乐观的走不稳摔不倒的大哥

乐观的走不稳摔不倒的大哥，得的又是什么病呢？小芙姐不兜圈子，直接揭示谜底——脊髓小脑性共济失调，小帕的亲戚之一。

话说这位大哥，真的很乐观，从门诊就诊到整个住院过程，一直都是笑哈哈的，特别爱开玩笑。大哥对我们不断地检查他的步态、眼球活动，不厌其烦。他走路摇摇晃晃，好像地面高低不平，偶尔还打一个趔趄。因为大哥出现症状时间不长，进展较慢，所以他到就诊时还从来没摔倒过。

住院期间，我们给这位乐观的走不稳摔不倒的大哥做了脊髓小脑性共济失调基因检测，结果检测到SCA3基因三碱基CAG重复拷贝数分别为14/67，其中一条染色体上发现67个CAG重复拷贝数，提示为脊髓小脑性共济失调SCA3型。

同时，我们也给大哥的子女做了基因检测。人们都说，乐观的人运气好，大哥虽然得了病，但检测结果显示他的子女基因正常。

备注: 研究证实，具有稳定CAG重复序列的野生型染色体上有12-41个重复单元；而突变基因包括40次到超过200次的CAG重复。

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，按照发现的顺序，对这些遗传位点从SCA1至SCA40依次编号(编号数字仍在继续增长)，最常见的4种SCA是：SCA1、SCA2、SCA3和SCA6。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。

病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺链区域的CAG重复序列扩增有关，与亨廷顿病类似。临床表现除小脑共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。

大哥所患的SCA3(Machado-Joseph病)是最常见的常染色体显性遗传SCA。在美国患病家系中占21%-23%，在澳大利亚占12%，在中国所占比例高达48%。下面，我们就着重说说我们国内最常见的脊髓小脑性共济失调SCA3的临床特点：

● 共济失调：走路摇晃、突然跌倒，继而出现双手笨拙

● 眼球扫视运动和扫视追踪运动缓慢

● 眼睑退缩

● 脑干功能障碍：构音障碍、吞咽困难、咳嗽无力及舌肌束颤动

● 下运动神经元受累的体征：肌张力范围可从肌张力低下到强直，反射可从消失到亢进，跖反射通常是伸性

● 锥体外系表现包括强直和肌张力障碍

● 肌肉痉挛和肌束颤动

● 认知功能障碍：言语及视觉记忆障碍，言语流畅性受损以及视觉空间和结构性功能障碍

● 自主神经功能障碍；寒冷不耐受、夜尿及直立性头晕

● 睡眠障碍：快速眼动睡眠行为障碍、不安腿综合征、失眠和日间过度嗜睡

和其他遗传性疾病一样，目前还没有治疗SCA的有效方法，患者一般在症状出现10-15年后需借助轮椅。对症治疗可改善症状，如左旋多巴可缓解肌僵直及其他帕金森症状，金刚烷胺可改善共济失调，还可试用神经营养药。在研方法包括抑制多聚谷氨酰胺神经毒性的干预和减少多聚谷氨酰胺基因产物的基因治疗。具有一定前景的疗法包括反义寡核苷酸、RNA干扰和干细胞治疗。

最后，祝愿这位走不稳的大哥好运相伴，永远摔不倒！

　　撰稿：吴玉芙

　　小帕、小芙姐形象设计：赵浩凯

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　　专家介绍

吴玉芙

主任医师

　　主要从事神经运动障碍性疾病、脑血管疾病的临床和研究工作20余年。擅长帕金森病、帕金森综合征、脑血管病（脑梗死、脑出血、脑动脉硬化、脑供血不足等）及各种神经运动障碍、认知障碍、焦虑状态、抑郁状态、 神经衰弱、周围神经病等的诊治。主持或参与了多个科研项目，核心期刊发表第一作者论文多篇，主编或参编专著多部。

　　出诊时间：周一、周三、周五上午

　　（运动障碍专病门诊）