多动的亨廷顿舞蹈病

　　小帕以动作缓慢，运动减少著称。小帕有个亲戚，却以动作增多为特点，它就是多动的亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease，HD)。

　　小帕——帕金森病，名字来源于最早报道此类疾病的英国医生James Parkinson。同理，亨廷顿病，也是以最早描述此类疾病的美国医生George Huntington来命名的。

　　亨廷顿病又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，一般中年发病，外显率100%，受累个体后代50%发病。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。

亨廷顿舞蹈病的病理基础

　　亨廷顿舞蹈病、帕金森病，一个多动，一个少动，源于它们不同的病理机制。

　　小帕的病理基础是多巴胺能神经元变性缺失，纹状体内兴奋性多巴胺神经递质减少，所以动作减少。

　　亨廷顿舞蹈病则是纹状体内多巴胺受体密度减少，多巴胺含量相对增多，而抑制性神经递质乙酰胆碱和γ-氨基丁酸减少，所以出现舞蹈样动作增多。

亨廷顿舞蹈病的“三联征”

　　亨廷顿舞蹈病，顾名思义，表现为舞蹈样动作，但不仅仅是动作增多，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为亨廷顿舞蹈病的“三联征”。

　　运动障碍

　　舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，而且进行性发展。主要表现为四肢、面、躯干的突然、快速地跳动或抽动，比如不能控制的扮鬼脸、点头和手指屈伸运动。这些运动预先不知道，无法控制，也可以表现为不能控制的、非刻板式的缓慢运动。

　　病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。

　　在疾病后期患者发展至不能站立和行走，随意运动受损越发明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。

　　认知障碍

　　进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力、视空间功能下降，及对事务缺乏判断力。口语流利性损害是亨廷顿病最早的认知功能障碍之一，包括口语不流利，轻度找词困难和构音障碍。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，使口语呈现一种暴发性质。

　　由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。

　　精神障碍

　　焦虑、紧张、兴奋易怒、淡漠、或不整洁以及兴趣减退，都可能是亨廷顿舞蹈病的精神症状，而且多出现在运动障碍发生之前。

　　抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。有5%-10%的患者出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

亨廷顿舞蹈病的检查

　　遗传学检测：是确诊重要手段，阳性率高。

　　脑电图：可有弥漫性异常，无特异性。

　　影像学检查：头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起，形成“蝴蝶征”。PET检查显示尾状核葡萄糖代谢明显下降。

亨廷顿舞蹈病的治疗

　　亨廷顿病患者脑内γ-氨基丁酸(GABA)减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

　　1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂：氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利(泰必利)等是主要治疗药物，有阻滞多巴胺受体、抗多巴胺能的作用。

　　2.提高胆碱的含量：毒扁豆碱抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。

　　3.增加中枢神经系统的γ-氨基丁酸(GABA)含量 ：异烟肼和维生素B6有一定的效果。

　　4.痴呆症状治疗：目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平(多虑平)改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。

　　5.其他治疗：可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。

　　目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。加强肢体功能训练和进行心理治疗也有一定的疗效。此外，亨廷顿舞蹈病大部分都是家族发病，个别为散发，所以我们提倡要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭！

　　撰稿：吴玉芙

　　小帕、小芙姐形象设计：赵浩凯

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　　专家介绍

吴玉芙

主任医师

　　主要从事神经运动障碍性疾病、脑血管疾病的临床和研究工作20余年。擅长帕金森病、帕金森综合征、脑血管病（脑梗死、脑出血、脑动脉硬化、脑供血不足等）及各种神经运动障碍、认知障碍、焦虑状态、抑郁状态、 神经衰弱、周围神经病等的诊治。主持或参与了多个科研项目，核心期刊发表第一作者论文多篇，主编或参编专著多部。

　　出诊时间：周一、周三、周五上午

　　（运动障碍专病门诊）